دینا فایل / پاورپوینت پاتوفیزیولوژی اختلالات ژنتیکی و موتاسیون های تالاسمی آلفا و بتا
پاورپوینت پاتوفیزیولوژی اختلالات ژنتیکی و موتاسیون های تالاسمی آلفا و بتا
پاورپوینت پاتوفیزیولوژی اختلالات ژنتیکی و موتاسیون های تالاسمی آلفا و بتا
دانلود پاورپوینت با موضوع پاتوفیزیولوژی اختلالات ژنتیکی و موتاسیون های تالاسمی آلفا و بتا،
با فرمت ppt و در 45 اسلاید قابل ویرایش
قسمتی از این پاورپوینت :
بيماري تالاسـمي
تالاسمي يك كم خوني ارثي است که دليل اختلال ژنتيكي در ساختمان هموگلوبین گلبول قرمز در جريان خون عمر كافي ندارد و به سرعت از بين ميرود
علت : اختلال در ساخت زنجیره گلوبینی است که یا کم ساخته شده یا اصلا ساخته نمی شود
این عدم ساخت باعث عدم تعادل زنجیره های گلوبینی در ساختمان هموگلوبین می باشد
اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در ژن های سازنده ژنهای آلفا یا بتا است
در بتا تالاسمی اختلال در ژن بتا بیشتر بصورت موتاسیونهای نقطه ای( Point Mutation )
در آلفا تالاسمی اختلال در ژن آلفا بیشتر بصورت حذف ژنی ( Gene Deletion)
ساختمان هموگلوبین
هموگلوبین از یک حلقه هم حاوی آهن و چهار زنجیره گلوبین تشکیل شده است: دو زنجیره آلفا و دو زنجیره غیرآلفا.
ترکیب چهار زنجیره گلوبینی نوع هموگلوبین را مشخص می سازد.
دسته گلوبين آلفا (α) شامل زنجيره‌هاي آلفا (α) و زتا (ξ) و دسته گلوبين (β) شامل زنجيره‌هاي بتا (β)، دلتا (δ)، اپسيلون (ε) و گاما (γ).
سنتز بتاگلوبین بوسیله یک ژن بر روی هر ch11 صورت میگیرد.
سنتز الفاگلوبین بوسیله یک ژن بر روی هرch16 صورت میگیرد.
هموگلوبین جنینی (HbF) دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما دارد (آلفا2 گاما2).
هموگلوبین A ( HbA )در بزرگسالان دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا دارد (آلفا2 بتا2).
هموگلوبین A2 (HbA2) دو زنجیره آلفا و دو زنجیره دلتا دارد (آلفا2 دلتا2).
روند تغییرات هموگلوبین
در 8 هفته اول جنینی هموگلوبینهای امبریونیک هستند
بعد از آن هموگلوبین فیتال HbF تولید می شود و در شش ماهگی جنینی 90 درصد هموگلوبین جنین را تشکیل می دهد
در زمان تولد، HbF در حدود 70% و HbA در حدود 30% از هموگلوبین را تشکیل می دهند.
تغییر تولید زنجیره گاماگلوبین (HbF) به سنتز بتاگلوبین (HbA) قبل از تولد آغاز می گردد و تا 6 ماهگی ادامه می یابدو بتدریج به سمت ترکیب هموگلوبین بالغین می رسد
با فرمت ppt و در 45 اسلاید قابل ویرایش
قسمتی از این پاورپوینت :
بيماري تالاسـمي
تالاسمي يك كم خوني ارثي است که دليل اختلال ژنتيكي در ساختمان هموگلوبین گلبول قرمز در جريان خون عمر كافي ندارد و به سرعت از بين ميرود
علت : اختلال در ساخت زنجیره گلوبینی است که یا کم ساخته شده یا اصلا ساخته نمی شود
این عدم ساخت باعث عدم تعادل زنجیره های گلوبینی در ساختمان هموگلوبین می باشد
اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در ژن های سازنده ژنهای آلفا یا بتا است
در بتا تالاسمی اختلال در ژن بتا بیشتر بصورت موتاسیونهای نقطه ای( Point Mutation )
در آلفا تالاسمی اختلال در ژن آلفا بیشتر بصورت حذف ژنی ( Gene Deletion)
ساختمان هموگلوبین
هموگلوبین از یک حلقه هم حاوی آهن و چهار زنجیره گلوبین تشکیل شده است: دو زنجیره آلفا و دو زنجیره غیرآلفا.
ترکیب چهار زنجیره گلوبینی نوع هموگلوبین را مشخص می سازد.
دسته گلوبين آلفا (α) شامل زنجيره‌هاي آلفا (α) و زتا (ξ) و دسته گلوبين (β) شامل زنجيره‌هاي بتا (β)، دلتا (δ)، اپسيلون (ε) و گاما (γ).
سنتز بتاگلوبین بوسیله یک ژن بر روی هر ch11 صورت میگیرد.
سنتز الفاگلوبین بوسیله یک ژن بر روی هرch16 صورت میگیرد.
هموگلوبین جنینی (HbF) دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما دارد (آلفا2 گاما2).
هموگلوبین A ( HbA )در بزرگسالان دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا دارد (آلفا2 بتا2).
هموگلوبین A2 (HbA2) دو زنجیره آلفا و دو زنجیره دلتا دارد (آلفا2 دلتا2).
روند تغییرات هموگلوبین
در 8 هفته اول جنینی هموگلوبینهای امبریونیک هستند
بعد از آن هموگلوبین فیتال HbF تولید می شود و در شش ماهگی جنینی 90 درصد هموگلوبین جنین را تشکیل می دهد
در زمان تولد، HbF در حدود 70% و HbA در حدود 30% از هموگلوبین را تشکیل می دهند.
تغییر تولید زنجیره گاماگلوبین (HbF) به سنتز بتاگلوبین (HbA) قبل از تولد آغاز می گردد و تا 6 ماهگی ادامه می یابدو بتدریج به سمت ترکیب هموگلوبین بالغین می رسد
پاتوفیزیولوژی اختلالات ژنتیکی و موتاسیون های تالاسمی آلفا و بتا, دانلود پاورپوینت پاتوفیزیولوژی اختلالات ژنتیکی و موتاسیون های تالاسمی آلفا و بتا, پاورپوینت در مورد پاتوفیزیولوژی اختلالات ژنتیکی و موتاسیون های تالاسمی آلفا و بتا, تحقیق پاتوفیزیولوژی ,,,
فایل های جدید
یکی از تب ها رو انتخاب بکنید