پاورپوینت بیماری ها و سندرم های ژنتیکی

دانلود پاورپوینت بیماری ها و سندرم های ژنتیکی،
با فرمت ppt و در 61 اسلاید قابل ویرایش.

بخشی از پاورپوینت :

Down Syndrome
سندرم داون(Down Syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید.
از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.
متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد.
انواع سندرم داون :
شايعترين نوع سندرم داون كه تقريبا 95 درصد از همه انواع آن راتشكيل مي دهد Nondisjunction يا نوع جدا نشده است

نوع ديگر Translocation يا جابجايي است

Mosaicism نوع آخر است كه تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون ديده مي شود
علائم :
هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)
 استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
 شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها)
 استخوانهای گونه بلند
پلک سوم (Epicanthal fold )
 فاصله بیش از معمول بین دو چشم( هایپرتلوریسم)
- کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه
- صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت
- پهن بودن تیغه بینی – پل بینی مسطح – بینی کوچک
- قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا
-دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد. (بزرگی زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده.
- وجود خط عرضی در کف دست ( Simian crease )که موازی خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی)
- فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
- Origin(شروع) انگشت اول از پائینتر است.
- انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.