دینا فایل / پاورپوینت اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات ها
پاورپوینت اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات ها
پاورپوینت اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات ها
درقالب ppt و در 30 اسلاید، قابل ویرایش.
بخشی از متن پاورپوینت:
گالاکتوزمی یک نقص ژنتیکی در متابولیسم گالاکتوز می باشد.گالاکتوزمی به دلیل اختلال در فعالیت یکی از 3 آنزیم زیر رخ می دهد:
● گالاکتوز 1فسفات اوریدیل ترانسفراز
● گالاکتوکیناز
● اوریدین دی فسفات – گالاکتوز-4-اپی مراز
تشخیص
● میزان گالاکتوز سرم بیش ازmg/dl 6-2
● استفراغ
● اسهال
● اختلال در رشد
● یرقان
● بزرگی کبد
● سیروز کبدی
● آب مروارید
● عقب ماندگی ذهنی
● مرگ
تذکرات مهم
● آموزش والدین کودک مبتلا،در مورد نحوه تنظیم رژیم غذایی و اهمیت آن بخش مهمی از درمان محسوب می شود.
● ضریب هوشی بیماران مبتلا به گالاکتوزمی،حتی در صورت تشخیص و درمان بموقع ،پایین تر از افراد سالم است.بیشتربیماران دربینایی وگفتار مشکل دارند.
● الکل جلوی برداشت و متابولیسم گالاکتوز در کبد را می گیرد و به گالاکتوزمی منجر می شود.
نقص گالاكتوكیناز
Disorder of Galactokinase
روش تشخيص:
● پلاسما: گالاكتوز بالا
● خون: گالاكتوز 1 فسفات پائين
● ادرار: مواد احياء كننده مثبت، گلوكز، گالاكتوزو گالاكتيتول بالا
درمان: تقریباهمانند گالاکتوزمی کلاسیک
نقص فروکتوز1-6بیس فسفاتاز
Fructose 1-6 bisphosphatase deficiency
علائم باليني دوران نوزادی:
اسيدوز شديد متابوليك كه در نيمي از موارد در 1-4 روزگی رخ مي دهد
هيپرونتيلاسيون
تحريك پذيري
خواب آلودگي
ضعف
كاهش تونوس عضلاني
آپنه
Disorder of Galactokinase
روش تشخيص:
● پلاسما: گالاكتوز بالا
● خون: گالاكتوز 1 فسفات پائين
● ادرار: مواد احياء كننده مثبت، گلوكز، گالاكتوزو گالاكتيتول بالا
درمان: تقریباهمانند گالاکتوزمی کلاسیک
نقص فروکتوز1-6بیس فسفاتاز
Fructose 1-6 bisphosphatase deficiency
علائم باليني دوران نوزادی:
اسيدوز شديد متابوليك كه در نيمي از موارد در 1-4 روزگی رخ مي دهد
هيپرونتيلاسيون
تحريك پذيري
خواب آلودگي
ضعف
كاهش تونوس عضلاني
آپنه
اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات ها, دانلود پاورپوینت اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات ها, پاورپوینت در مورد اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات ها, تحقیق اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات هاپاورپوینت درباره اختلالات مادرزادی متاب,,,
فایل های جدید
یکی از تب ها رو انتخاب بکنید