انتقال پس از 3 ثانیه
پاورپوینت اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات ها
نمایش شماره پشتیبانی
09394812277
☄️ کلیک برای تسریع انتقال
پاورپوینت اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات ها
دانلود پاورپوینت اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات ها،
فرمت فایل : PPT قابل ویرایش.
تعداد اسلاید : 30
بخشی از پاورپوینت :
گالاکتوزمی
یک نقص ژنتیکی در متابولیسم گالاکتوز می باشد.گالاکتوزمی به دلیل اختلال در فعالیت یکی از 3 آنزیم زیر رخ می دهد:
● گالاکتوز 1فسفات اوریدیل ترانسفراز
● گالاکتوکیناز
● اوریدین دی فسفات – گالاکتوز-4-اپی مراز
تشخیص
● میزان گالاکتوز سرم بیش ازmg/dl 6-2
● استفراغ
● اسهال
● اختلال در رشد
● یرقان
● بزرگی کبد
● سیروز کبدی
● آب مروارید
● عقب ماندگی ذهنی
● مرگ
تذکرات مهم
● آموزش والدین کودک مبتلا،در مورد نحوه تنظیم رژیم غذایی و اهمیت آن بخش مهمی از درمان محسوب می شود.
● ضریب هوشی بیماران مبتلا به گالاکتوزمی،حتی در صورت تشخیص و درمان بموقع ،پایین تر از افراد سالم است.بیشتربیماران دربینایی وگفتار مشکل دارند.
● الکل جلوی برداشت و متابولیسم گالاکتوز در کبد را می گیرد و به گالاکتوزمی منجر می شود.
نقص گالاكتوكیناز
Disorder of Galactokinase
روش تشخيص:
● پلاسما: گالاكتوز بالا
● خون: گالاكتوز 1 فسفات پائين
● ادرار: مواد احياء كننده مثبت، گلوكز، گالاكتوزو گالاكتيتول بالا
درمان: تقریباهمانند گالاکتوزمی کلاسیک