مقاله ترجمه شده تحت عنوان کارایی سلول های بنیادی جنینی در درمان دیستروفی عضلانی دوشن

کارایی سلول های بنیادی جنینی در درمان دیستروفی عضلانی دوشن

9 صفحه فایل pdf مقاله و 19 صفحه فایل word ترجمه مقاله تحت عنوان کارایی سلول های بنیادی جنینی در درمان دیستروفی عضلانی دوشن

مقدمه

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، یک ناهنجاری ژنتیکی است که از هر 100،000 نفر، 3/3 نفر را درگیر می کند که از این تعداد، 14 نفر از هر 100،000 نفر، نوزاد و یک نفر از هر 6000-3،600 نفر، نوزادان پسری هستند که در هنگام تولد، مبتلا می باشند.

DMD، در نتیجه ی جهش هایی در ژن دیستروفین (موقعیت کروموزومی Xp21.2) اتفاق می افتد؛ این جهش ها، سبب نارسایی دیستروفین یا تغییرات ساختاری آن می شود که این نارسایی یا تغییرات، به نوبه ی خود، سبب زوال عضلانی پیشرونده می شوند. علائم بالینی DMD معمولاً، در سه سال اول زندگی بروز می کنند و اکثر بیماران، در سنین 9-6 سالگی، دچار انقباض مجرای ایلیوتیبیال و فلکسور ران و تاندون های آشیل می شوند. بیشتر بیماران مبتلا به DMD، از سن 10 سالگی به بعد، توانایی حرکت مستقل و حتی ایستادن مستقل را از دست می دهند و به ویلچر نیاز پیدا می کنند. در سنین بالای 15-14 سال، بیماری شدید تر می شود. عقب ماندگی ذهنی، در 10% از موارد، مشاهده می شود. میانگین امید به زندگی برای بیماران مبتلا به DMD کمتر یا مساوی 20 سال است؛ دلایل اصلی مرگ این بیماران عبارتند از عفونت های ریوی، نارسایی تنفسی، بیماری های گوارشی یا میوپاتی عضله ی قلب.

بیماری قلبی-عروقی، یکی از عوارض جدی DMD است و اغلب، در این بیماران، میوپاتی عضله ی قلب، اتفاق می افتد که دلیل اصلی مرگ این بیماران است. علائم آن عبارتند از اتساع بطن چپ، آریتمی و نارسایی قلبی. میوکاردیوم (عضله ی قلب)، مدت ها پیش از بروز علائم، تحت تأثیر قرار می گیرد و فرآیند بیماری، با هایپرتوفی کاذب شروع می شود؛ سپس به دلیل آتروفی، نکروز و جایگزینی کاردیومیوسیت ها با بافت فیبروز، اتساع اتفاق می افتد.

ضعف عضلات تنفسی، دیگر عارضه ی ناتوان کننده است که تحرک قفسه ی سینه را محدود می کند (ضعف عضلانی، ناهنجاری در شکل اسکلت) و از این رو سبب نارسایی مضمن تنفسی می شود که به طور قابل توجهی، سبب کاهش امید به زندگی بیماران میوپاتی می شود.

از این رو، وضعیت عضله ی قلبی و ماهیچه های تنفسی بیماران DMD، دوره ی بیماری و عوارض آن را تعیین می کند. شدت تحت تأثیر قرار گرفتن عضلات تنفسی و قلبی، با شدت علائم نورولوژیک، متناسب است.

علوم پزشکی

فایل های جدید